Despre Sindromul Smith Magenis

Ce este Sindromul Smith Magenis

Sindromul Smith-Magenis (SMS) este o afecțiune genetică rară cauzată de o deleție sau mutație a genei RAI1 de pe cromozomul 17p11.2. Aceasta afectează multiple sisteme ale corpului și este asociată cu întârzieri în dezvoltare, provocări comportamentale și trăsături fizice distincte.

Trăsături cheie ale Sindromului Smith Magenis

1.Întârzieri în dezvoltare

2.Trăsături comportamentale

3.Trăsături fizice

4.Probleme de sănătate:

5.Trăsături neurologice unice

Diagnosticare

1.Observație clinică a trăsăturilor comportamentale și fizice.

2. Testare genetică:

3.Hibridizarea fluorescentă in situ (FISH) sau microarajul cromozomial pot identifica deleția sau mutația genei RAI1

WES – secventierea exomilor

WGS – secventierea intregului genom (exoni +introni)

Gestionare și tratament

Terapie pentru somn: Suplimente de melatonină sau ajutoare pentru somn pentru a gestiona tulburările de somn.

Intervenții comportamentale: Terapia personalizată pentru a aborda comportamentele provocatoare.

Suport educațional: Programe de educație specială pentru a sprijini învățarea.

Îngrijire medicală: Monitorizarea regulată a problemelor de sănătate asociate, cum ar fi scolioza sau pierderea auzului.

Suport pentru familie: Consiliere și grupuri de sprijin pentru îngrijitori.

Deși nu există o vindecare, intervenția timpurie și o abordare multidisciplinară pot îmbunătăți semnificativ calitatea vieții persoanelor cu SMS.

Testimoniale

“A testimonial from a client who benefited from your product or service. Testimonials can be a highly effective way of establishing credibility and increasing your company's reputation.”

Client Name

“A testimonial from a client who benefited from your product or service. Testimonials can be a highly effective way of establishing credibility and increasing your company's reputation.”

Client Name

CENTRELE REGIONALE DE BOLI GENETICE ȘI JUDEȚELE ARONDATE

Centrul Regional București–organizat în structura Institutului pentru Ocrotirea Mamei și Copilului” Prof. Dr. Alfred Russescu” București.
Județe arondate: Argeș, Buzău, Călăraşi, Giurgiu, Dâmbovița, Ilfov, Ialomița, Prahova, Teleorman, Tulcea, Constanța, Vâlcea, Olt și Municipiul București
Centrul Regional Cluj–organizat în structura Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii Cluj-Napoca. Județe arondate: Cluj, Bistriţa–Năsăud, Sibiu, Mureș, Covasna, Harghita, Brașov
Centrul Regional Timiș– organizat în structura Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii” Louis Turcanu” Timișoara. Județe arondate: Timiș, Arad, Caraș -Severin, Hunedoara
Centrul Regional Iași–organizat în structura Spitalului Clinic de Urgență pentru Copii” Sf. Maria” Iași. Județe arondate: Iași, Bacău, Botoșani, Neamț, Suceava, Vaslui, Vrancea, Galați, Brăila
Centrul Regional Bihor–organizat în structura Spitalului Clinic Municipal” Dr. Gavril Curteanu” Oradea. Județe arondate: Alba, Maramureș, Satu Mare, Sălaj, Bihor
Centrul regional Dolj –organizat în structura Spitalului Clinic Judeţean de Urgenţă Craiova. Judeţe arondate: Dolj, Gorj, Vâlcea, Olt, Mehedinți