1. Întârzieri în dezvoltare:
- Dizabilitate intelectuală (ușoară până la moderată)
- Întârzieri în vorbire și limbaj
- Întârzieri în abilități motorii
2. Trăsături comportamentale:
- Tulburări de somn din cauza unui ritm circadian inversat al producției de melatonină (niveluri mari în timpul zilei și scăzute noaptea)
- Comportamente de auto-îmbrățișare și linsul mâinilor
- Agresiune, auto-vătămare sau crize de furie
- Hiperactivitate și impulsivitate
3. Trăsături fizice:
- Față largă, de formă pătrată
- Maxilar proeminent și ochi adânci
- Gura lăsată în jos
- Statură mică
4. Probleme de sănătate:
- Scolioză
- Infecții ale urechilor și pierderea auzului
- Anomalii cardiovasculare, renale sau tiroidiene în unele cazuri
5. Trăsături neurologice unice:
- Sensibilitate scăzută la durere
- Neuropatie periferică (disfuncție nervoasă)
