Subsectiunea
Ce este SMS?
Sindromul Smith-Magenis (SMS) este o afecțiune genetică rară cauzată de o deleție sau mutație a genei RAI1 de pe cromozomul 17p11.2. Aceasta afectează multiple sisteme ale corpului și este asociată cu întârzieri în dezvoltare, provocări comportamentale și trăsături fizice distincte.
- Caracteristici
Principalele caracteristici ale sindromului Smith-Magenis (SMS) includ dizabilitate intelectuală ușoară până la moderată, întârzieri în dezvoltarea vorbirii și a limbajului, trăsături faciale distinctive, tulburări de somn și probleme comportamentale.
Persoanele cu sindromul Smith-Magenis (SMS) sunt adesea (dar nu întotdeauna) caracterizate de un cap scurt și plat, frunte proeminentă, față lată și pătrată, ochi adânciți în orbite, o dezvoltare insuficientă a părții mijlocii a feței, pod nazal lat, nas scurt, buză superioară în formă de cort și un bărbie mică în copilărie, care devine relativ proeminentă odată cu vârsta. Aceste diferențe faciale pot fi subtile în copilăria timpurie, dar devin de obicei mai evidente în copilăria târzie și la vârsta adultă. De asemenea, anomaliile dentare sunt frecvente.
În perioada de sugar, apar frecvent probleme de alimentație, dificultăți în creștere, tonus muscular slab, somn prelungit și letargie. Mai târziu, în copilărie și la maturitate, pot apărea tulburări ale tiparului de somn, cum ar fi dificultăți de adormire, treziri frecvente pe parcursul nopții și somnolență în timpul zilei, alături de probleme comportamentale.
Problemele de comportament pot include accese frecvente de furie, impulsivitate, anxietate, distragere, agresivitate și comportamente auto-vătămătoare, cum ar fi lovirea, mușcarea sau zgârierea pielii. În plus față de aceste comportamente provocatoare, există și comportamente stereotipice, cum ar fi îmbrățișarea de sine, linsul mâinilor, întoarcerea rapidă a paginilor („lick and flip”), introducerea mâinilor în gură, scrâșnitul dinților, legănarea corpului și învârtirea sau rotirea obiectelor.
Alte semne și simptome ale sindromului Smith-Magenis includ statură mică, curbura anormală a coloanei vertebrale (scolioză), sensibilitate redusă și întârziată la durere și temperatură, posibile dificultăți de toaletă și o voce răgușită. Unele persoane prezintă și anomalii ale urechilor care pot duce la pierderea auzului, precum și dificultăți de vedere, cum ar fi miopia și afectarea vizuală corticală (CVI). Deși mai rar, au fost raportate defecte ale inimii, rinichilor, ficatului și plămânilor la persoanele cu sindromul Smith-Magenis.
SMS nu este, de obicei, moștenit. Această afecțiune rezultă, de regulă, dintr-o schimbare genetică ce apare în timpul formării celulelor reproductive (ovule sau spermatozoizi) sau în stadiile incipiente ale dezvoltării fetale. Persoanele cu sindrom Smith-Magenis, în cele mai multe cazuri, nu au antecedente familiale ale afecțiunii.
- Explicații științifice
Sindromul Smith-Magenis este o tulburare genetică care apare din cauza unei deleții interstițiale a brațului scurt al cromozomului 17, dimensiunea deleției este de obicei între 2 și 9 MB, cea mai frecventă fiind de aproximativ 4 MB. În această parte cromozomială există mai multe gene a căror funcție nu este încă pe deplin înțeleasă, se pare că una dintre genele responsabile pentru majoritatea caracteristicilor prezente la pacienții cu sindrom Smith-Magenis este RAI1, de fapt, la unii pacienți cu simptome clinice a fost descris și sindromul Smith-Magenis cu o mutație în gena RAI1.
