Dacă aveți nevoie de informații suplimentare consultați un specialist aici (cu link către lista cu centrele regionale de genetică de la secțiunea SMS)
1. Întârzieri în dezvoltare: 2. Trăsături comportamentale: 3. Trăsături fizice: 4. Probleme de sănătate: 5. Trăsături neurologice unice:
Subsectiunea Ce este SMS? Sindromul Smith-Magenis (SMS) este o afecțiune genetică rară cauzată de o deleție sau mutație a genei RAI1 de pe cromozomul 17p11.2.
Întâlnirea aniversară Sirius e.V. – 20 de ani de excelență în sprijinul pacienților diagnosticați cu Sindromul Smith Magenis. În perioada 12-14 mai 2023, la Lahnstein/Koblenz,
În perioada 12-14 decembrie 2024 ne-am bucurat că am avut ocazia de a participa la întâlnirea anuală #ernithaca. Această întâlnire strategică a reprezentat o oportunitate importantă